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Collection « Les sciences sociales contemporaines »

Dépistage et diagnostic génétiques. Aspects cliniques, juridiques éthiques et sociaux. (1999)
Introduction


Une édition électronique réalisée à partir du livre Sous la direction de Marcel J. Mélançon et Richard Gagné, Dépistage et diagnostic génétiques. Aspects cliniques, juridiques éthiques et sociaux. Québec: Les Presses de l’Université Laval, 1999, 225 pp. [Autorisation formelle accordée par l'auteur le 15 juillet 2005 et réitérée le 30 mars 2012 de diffuser toutes ses publications dans Les Classiques des sciences sociales.]

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Dépistage et diagnostic génétiques.

Aspects cliniques, juridiques, éthiques et sociaux.

Introduction

La problématique et les enjeux
du dépistage et du diagnostic génétiques


Marcel J. Mélançon, Ph.D., M.Sc.

Richard Gagné, M.D.



Les progrès récents de la biologie moléculaire ont profondément modifié notre compréhension de l'hérédité humaine et nos conceptions de la santé et de la maladie. La médecine curative et préventive dispose désormais de nouvelles techniques permettant de lire l'information contenue dans les gènes et de déterminer, par un simple test, si une personne est porteuse ou non d'une anomalie génétique causant une maladie. On parle alors de dépistage des porteurs hétérozygotes. Le nombre des maladies ainsi identifiables augmente rapidement, et les tests sont mis en application sans délai en vue de mener des études épidémiologiques ou de prévenir la transmission de la maladie à la descendance.

Le dépistage des porteurs soulève des questions importantes qui méritent réflexion, notamment :

- les incidences de la diffusion des tests auprès de la famille nucléaire, de la famille élargie ou de la région à risque ;

- l'évolution de la relation patient-médecin dans la perspective de la médecine prédictive ;

- l'équilibre à trouver entre la protection des droits individuels et la poursuite des objectifs de santé publique dans le contexte des sociétés démocratiques ;

- la protection de la vie privée, la confidentialité, l'emploi, les assurances ;

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- les enjeux médicaux, scientifiques et commerciaux majeurs que comporte le dépistage ;

- la différence entre les affirmations de principe et la pratique réelle dans le dépistage.

Déjà, au Québec, certains organismes (gouvernementaux ou autres), institutions ou groupes de recherche se penchent sur des problèmes de génétique humaine, dont le dépistage génétique. On ne peut s'empêcher d'être frappé par la grande prudence dont font preuve des organismes gouvernementaux, des comités nationaux ou internationaux face au dépistage des maladies génétiques.

Le dépistage des porteurs de gènes délétères soulève plusieurs problèmes spécifiques par rapport au dépistage d'autres génopathies, telles les maladies dominantes. Un de ces problèmes réside dans le fait que des porteurs n'exprimeront jamais la maladie, mais ils risquent de la transmettre à leurs descendants.

Le dépistage des porteurs suscite de plus en plus d'intérêt auprès de nombreux intervenants, entre autres :

- les autorités de santé publique ou gouvernementales en matière de médecine préventive ;

- les scientifiques pour l'identification des gènes délétères ;

- les compagnies pharmaceutiques pour le développement de tests diagnostiques ;

- les associations de parents d'enfants atteints de maladies héréditaires ;

- les individus et les familles atteintes ou à risque de génopathies face aux conséquences sociales, telle la discrimination dans l'emploi ou les assurances.

Un débat sur le dépistage des porteurs est déjà engagé dans les écrits scientifiques. Certaines lignes directrices ont été formulées, d'autres sont en voie d'élaboration ou de mise à jour, sur les plans national et international. La réflexion est amorcée au Québec ; divers courants d'idées circulent dans les écrits, dans les communications scientifiques et dans les médias. Le présent ouvrage a comme objectif principal de contribuer à ce débat.

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UN COLLOQUE MULTIDISCIPLINAIRE
ET SES ACTES


Le Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec (Le GÉNÉTHIQ) organisait, en mai 1998, un colloque multidisciplinaire et inter-institutionnel ayant pour thème « Le dépistage des porteurs de gènes délétères : les enjeux majeurs de la démarche empirique à l'établissement de la légitimité ». Ce colloque s'est tenu à l'Université Laval (Québec) dans le cadre du 66e congrès de l’ACFAS. Des experts en sciences et en sciences humaines s'y étaient réunis pour y traiter des enjeux majeurs liés au dépistage des porteurs et pour contribuer ainsi au débat ayant trait à sa légitimité.

La portée d'un colloque demeure toujours limitée aux participants. D'où la nécessité d'assurer une diffusion plus large des résultats par une publication qui puisse rendre les discussions accessibles au monde scientifique et au public pour une réflexion et un débat de société.

Le présent ouvrage réunit les textes des communications qui ont été présentées à ce colloque québécois. Certains chapitres sont identiques à la communication donnée lors du colloque, alors que d'autres ont été retouchés en fonction de la publication. Nous avons tenu à y conserver la structure du colloque et l'ordre des présentations. Ainsi, le volume comprend trois grands axes précédés de deux conférences d'ouverture. Une première partie présente des résultats empiriques sur le dépistage et le diagnostic génétiques. Une deuxième dégage les enjeux majeurs qui lui sont liés. Une troisième partie discute de la légitimité du dépistage et tente d'établir certains critères de légitimité ; nous avons cru nécessaire d'y ajouter, en raison de sa pertinence au propos, un chapitre établissant des « Lignes directrices pour le stockage d'échantillons biologiques et pour la conservation d'informations génétiques », élaborées par des membres du Comité de bioéthique du CHUL (Centre hospitalier de l'Université Laval) ; une annexe présente le rapport intégral entériné par l'ensemble de ce Comité qui est l'un des plus actifs au Québec. Les affiliations des auteurs sont celles qui étaient en vigueur lors du colloque en mai 1998 et les textes de cet ouvrage sont ceux qui ont été remis pour publication.

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LES DESTINATAIRES DE L’OUVRAGE

Ce volume s'adresse aux experts intéressés et aux profanes sensibilisés à la problématique et aux retombées des percées en génétique moléculaire appliquées au dépistage et au diagnostic génétiques : généticiens, médecins, juristes, politiciens, philosophes, sociologues, théologiens, étudiants en sciences et en sciences humaines.

Les directeurs de la publication du présent ouvrage entendent non seulement diffuser les résultats d'un colloque multidisciplinaire québécois, mais aussi apporter une contribution québécoise à la réflexion et aux débats internationaux sur les enjeux et les critères de légitimité du dépistage et du diagnostic génétiques auprès des personnes et des populations atteintes ou à risque de maladies génétiques.

Marcel J. Mélançon, Ph.D., M.Sc.
Richard Gagné, M.D.



Retour au texte de l'auteur: Jean-Marc Fontan, sociologue, UQAM Dernière mise à jour de cette page le jeudi 1 novembre 2012 8:08
Par Jean-Marie Tremblay, sociologue
professeur de sociologie retraité du Cegep de Chicoutimi.
 



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