[121]

Marcel J. Mélançon,
Bruno Leclerc et Richard Gagné

“Dépistage systématique.
Systematic screening.”

Un article publié dans l'ouvrage sous la direction de Gilbert Hottois et Marie-Hélène Parizeau, Les mots de la bioéthique un vocabulaire encyclopédique, pp. 121-126. Montréal, ERPI, Bruxelles, DeBoeck-Wesmael, 1993, 375 pp.

Les auteurs

Introduction

1. Développement de la définition et historique

2. Problèmes éthiques

2.1. La justification éthique
2.2. Les quatre principaux enjeux éthiques du dépistage

Bibliographie

LES AUTEURS

Marcel J. Mélançon

Département de philosophie, Collège de Chicoutimi

Université du Québec à Chicoutimi

Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec

Comité de bioéthique du Centre hospitalier de l'Université Laval, Québec

Bruno Leclerc

Département de philosophie, Collège de Rimouski

Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec

Richard Gagné

Faculté de médecine, Université Laval, Québec

Service de génétique, Centre hospitalier universitaire de Québec (Pavillon CHUL)

Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec

INTRODUCTION

Dans le domaine de la santé, le dépistage systématique se définit comme un programme de repérage, à l'intérieur d'une population donnée, des individus atteints ou risquant d'être atteints d'une maladie.

Plus précisément, le dépistage systématique est un programme d'envergure qui consiste à détecter par diverses méthodes, de façon planifiée et structurée, sur une échelle plus ou moins grande, des personnes ou catégories de personnes. Les personnes à identifier dans la communauté cible peuvent être déjà atteintes d'une maladie donnée, ou susceptibles de l'être, qu'elles en manifestent ou non les symptômes. De plus, elles risquent de la communiquer à d'autres, que le mode de transmission soit d'ordre infectieux, par exemple le syndrome d'immunodéficience acquise (le SIDA), ou d'ordre génétique, par exemple la maladie de Huntington.

1. Développement de la définition et historique

La communauté médicale et les organismes de santé publique veillent à la santé individuelle et collective. Les programmes de dépistage permettent de prévenir l'apparition de maladies ou d'en limiter l'expansion, d'en diminuer le taux d'incidence, d'en détecter précocement les symptômes pour offrir un traitement curatif ou palliatif, de recueillir des données épidémiologiques, d'identifier les régions à taux d'incidence élevé, et finalement de développer des programmes médicaux et sociaux d'aide et de suivi.

Par rapport à la détection de cas isolés par un médecin, le dépistage systématique se caractérise par l'ampleur de sa planification, la multiplicité des ressources humaines, techniques, financières ou autres qu'il met en jeu, la complexité de sa réalisation et la quantité de personnes auxquelles il s'adresse. Le dépistage est l'étape préliminaire d'un processus : les tests identifient des individus potentiellement atteints chez qui un diagnostic clinique doit être porté ou non.

Un dépistage systématique peut être national (la phénylcétonurie en France), provincial (la tyrosinémie au Québec), régional ou local (l'hépatite virale B dans les hôpitaux). Le moment du dépistage dépend du type de maladie dépistée : il peut être prénatal (le diagnostic de la trisomie 21), néonatal, ou s'adresser aux enfants ou aux adultes.

Il est obligatoire s'il est imposé par une loi, un organisme ou une institution, ou facultatif si une personne consent librement à se soumettre à un test donné, qu'elle accepte de subir un test (dépistage proposé), ou qu'elle en prenne elle-même l'initiative (dépistage sur demande). Dans ce dernier cas, on ne peut parler de dépistage systématique au sens strict. L'identification des personnes dépistées est nominale ou anonyme (système de codification numérique ou autre). Les données recueillies sur les personnes et sur la maladie sont généralement, depuis quelques années, informatisées et stockées dans des banques de données.

Le dépistage génétique (maladies génétiques ou héréditaires) se distingue du dépistage non génétique (maladies en général, contagieuses ou non). Bien que certains soutiennent que presque toutes les maladies (même infectieuses) auraient une dimension génétique en plus d'une composante environnementale, il n'en demeure pas moins que le dépistage des maladies héréditaires est perçu comme étant qualitativement différent aux plans social, médical, juridique et éthique.

Le dépistage des maladies ou des déficiences est apparu dans le premier tiers du XXe siècle : détection d'inaptitudes au service militaire, de maladies contagieuses (tuberculose et syphilis), instauration de tests sanguins prémaritaux, examens médicaux préalables à un emploi ou à une assurance, tests d'audition dans les écoles. À partir des années cinquante, mais surtout dans les années soixante, l'avancement des sciences et techniques biomédicales a permis [122] l'amélioration des tests et l'élaboration de programmes de dépistage de certaines maladies héréditaires.

En Amérique, les premiers dépistages (début 1960) de la phénylcétonurie se sont avérés plus ou moins heureux. Ils ont cependant constitué une expérience utile pour guider les dépistages futurs. Ils ont soulevé des questions éthiques, sociales et médicales importantes : peut-on entreprendre un dépistage avant que la validité et l'efficacité d'un traitement aient été établies ? Une législation pour un dépistage obligatoire est-elle sage ? La mise en œuvre du test doit-elle se faire à l'hôpital ou à la maison ?

Les dépistages des porteurs de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs Ashkenazi et de l'anémie falciforme à fort taux d'incidence chez les Noirs américains, dans les années soixante, ont fait émerger d'autres questions éthiques : la discrimination ethnique ou raciale, le dépistage des porteurs de maladies pour lesquelles il n'y a pas de traitement efficace, les maladies à expression variable (le degré d'atteinte n'est pas semblable chez tous les malades), la nécessité du conseil génétique et du suivi, les alternatives à la reproduction (adoption, insémination, avortement, etc.). Au début des années soixante-dix, une dizaine d'États américains avaient légiféré pour rendre le dépistage de l'anémie falciforme obligatoire à l'entrée à l'école ou avant le mariage. La réaction de la communauté noire a empêché la promulgation de la plupart de ces législations. Suite à cette expérience, pour ne citer que celle-là, de grands rapports américains ont proposé des lignes directrices et des normes éthiques, juridiques et cliniques en vue de régir les dépistages génétiques, et en vue d'éviter des abus tels la discrimination raciale ou ethnique, voire l'eugénisme.

Récemment, dans les années quatre-vingts, les tests de dépistage génétique se sont affinés avec les progrès de la biologie moléculaire et ont posé de nouvelles questions. Ainsi, les marqueurs génétiques (séquences d'ADN associées et transmises avec le gène délétère au descendant lors de la reproduction) nécessitent la collaboration de tiers parents sur deux ou trois générations. Ils détectent des maladies héréditaires actuellement incurables. A la différence des marqueurs génétiques, la découverte du gène déficient lui-même, tel le gène de la fibrose kystique (ou mucoviscidose) en 1989, modifie l'approche éthique du dépistage, puisque le recours aux tiers n'est plus nécessaire ; en effet, un test fiable peut diagnostiquer directement si un individu est porteur ou non de telle mutation sur tel gène.

2. Problèmes éthiques

2.1 La justification éthique

Le dépistage systématique trouve sa justification éthique dans le principe de bienfaisance, pivot de la déontologie médicale. Le devoir moral et professionnel du médecin est de prévenir les maladies, d'en diminuer l'incidence, d'en limiter la propagation, d'offrir des traitements curatifs ou palliatifs, de mettre en place des services d'aide aux personnes atteintes d'une maladie ou risquant de l'être. Le dépistage systématique se situe dans le contexte de la médecine préventive, curative et palliative. Il vise l'amélioration de la santé et du bien-être de l'individu, comme de la collectivité. Cependant, une tension se manifeste d'emblée entre les droits individuels et les droits collectifs. En effet, d'une part, les droits individuels peuvent être lésés et des torts de différents ordres peuvent être causés par certaines modalités du dépistage (l’obligation de dépister des groupes désignés « à risque », l'identification nominative des porteurs ou des personnes atteintes, les mesures d'isolement, l'obligation de traitement). D'autre part, les droits collectifs manifestent l'intérêt de la communauté à protéger la santé publique, en particulier contre les maladies contagieuses. Le SIDA est tout à fait [123] exemplaire à ce propos, et chaque État gère différemment ce délicat équilibre entre les droits individuels et collectifs.

Cet équilibre est d'autant plus difficile à atteindre que le dépistage systématique comporte trois objectifs concurrents.

Le premier objectif est d'apporter un bénéfice direct aux personnes, aux familles ou aux populations concernées par le dépistage. Le système de santé peut alors offrir des traitements curatifs ou palliatifs de la maladie ainsi que des moyens de prévention de sa dissémination. Dans le cas des maladies génétiques, par exemple, un conseil génétique est alors proposé afin d'éclairer les individus sur les choix reproductifs possibles.

Le deuxième objectif consiste en l'acquisition de connaissances épidémiologiques. Par un dépistage, il est possible de déterminer la fréquence d'une maladie, ses modes de propagation, son étiologie, etc. Ces connaissances contribuent à la recherche médicale, soit la découverte de nouvelles données sur la maladie ou de nouveaux traitements. Un des problèmes éthiques est de ne pas subordonner le bénéfice direct des personnes à l'objectif d'acquisition de connaissances.

Le troisième objectif vise à réduire ou à arrêter la transmission de la maladie. Les maladies transmissibles ont un taux de mortalité ou de morbidité variable, mais affectent directement la qualité de la santé individuelle et publique entraînant, dès lors, des coûts humains et financiers élevés. Les dépistages contribuent soit à réduire l'incidence des maladies (le SIDA) ou à les enrayer presque entièrement (la tuberculose). Dans le cas du dépistage génétique, il n'est pas possible d'éradiquer complètement l'incidence d'une maladie, autant pour des raisons pratiques (le gène se réintroduirait éventuellement dans la population, tous les porteurs ne pourraient être dépistés), qu'éthiques (les moyens utilisés seraient nécessairement coercitifs : stérilisation, avortement sélectif systématique).

Compte tenu des enjeux éthiques et sociaux du dépistage, la communauté médicale et scientifique a développé un certain nombre de règles afin de s'assurer du bon fonctionnement d'un programme de dépistage.

La première règle concerne l'organisation adéquate d'un programme de dépistage. Des études pilotes doivent avoir montré sa faisabilité (les objectifs sont réalisables, les risques pour les individus et la population ont été mesurés, la règle du consentement est applicable, etc.). Les tests biologiques doivent être fiables et sensibles, permettant ainsi d'obtenir un maximum d'information et un minimum de faux-positif (un individu est déclaré atteint de façon erronée) et de faux-négatif (un individu est déclaré non-atteint à tort). En outre, les conséquences d'une erreur du test ne doivent pas avoir de suites sérieuses ou irréversibles (par exemple, une personne pourrait recourir à la stérilisation parce qu'elle a été identifiée, à tort, comme porteuse d'une maladie héréditaire grave). Enfin, une infrastructure adéquate composée de services techniques, cliniques et sociaux doit être mise en place afin de faire face aux besoins des individus dépistés. Par exemple, au début de l'épidémie de SIDA, les médecins se sont vite aperçus de la nécessité, d'une part, de bien informer l'individu, avant le test de dépistage, des conséquences de celui-ci, et d'autre part, d'offrir un conseil post-test en cas de résultat positif, afin d'aider la personne à affronter le diagnostic de séropositivité avec ses conséquences médicales et sociales. Dans le cas des maladies génétiques, le conseil génétique doit être donné par un personnel formé à ce type de problèmes.

[124]

La deuxième règle consiste en l'évaluation périodique de l'efficacité du programme de dépistage (vérification de la fiabilité des tests, valeurs des résultats, impacts du programme sur l'individu et la collectivité, etc.). Ainsi, le programme pourrait être modifié, voire arrêté en fonction de cette évaluation.

La troisième règle en est une de participation des représentants des groupes dépistés dans les étapes du programme de dépistage (planification, réalisation, examen des résultats, etc.). Cette participation constitue une des meilleures garanties contre les risques de discrimination, les bris de confidentialité, les atteintes à la vie privée.

Enfin, la quatrième règle concerne l'effort indispensable d'information et d'éducation du public. Paf exemple, un programme de dépistage du SIDA peut avoir une incidence réelle sur le taux de prévalence de la maladie au sein de la population si d'autres modalités de prévention, telles l'éducation, sont entreprises. Ces programmes d'information et d'éducation doivent être soigneusement préparés afin d'éviter le boycott par certaines institutions (médias, écoles). Ce fut le cas notamment dans certains pays, à propos de publicités sur les préservatifs masculins décrits comme le moyen efficace d'éviter la contamination par le VIH lors de relations entre hétérosexuels ou homosexuels.

Dans le cas des maladies génétiques, les programmes d'information touchent d'abord les communautés à risque de transmission de la maladie. La stigmatisation de groupes ou de communautés à risque peut être engendrée par un programme d'information mai conçu.

2.2 Les quatre principaux enjeux éthiques
du dépistage

Le premier enjeu concerne les libertés individuelles. À partir de quels critères peut-on obliger un individu à se soumettre à des tests de dépistage et à se faire traiter s'il s'agit d'une maladie contagieuse ?

Dans le cas des maladies contagieuses, comme la syphilis ou l'hépatite B, le dépistage obligatoire peut être moralement justifiable s'il est assorti d'une série de conditions : (a) la maladie est grave ; (b) l'individu est atteint ou à haut risque de l'être ; (c) la santé publique est réellement menacée ; (d) le dépistage peut, en pratique, être mis en oeuvre ; (e) les tests sont sûrs ; (f) il existe une forme de traitement ; (g) les torts causés à autrui ne peuvent être prévenus par d'autres moyens ; (h) tous les moyens de dépistage volontaire se sont avérés inefficaces ; (i) on dispose de divers moyens médicaux et sociaux pour la mise en couvre du test de dépistage et du suivi de la maladie. Ces garanties ainsi accordées à l'individu permettent de faire primer l'intérêt collectif sur l'intérêt individuel.

Le dépistage systématique obligatoire des personnes séropositives ne répond pas à l'heure actuelle à certaines de ces conditions. Malgré des pressions sociales et médicales, les grands organismes de santé nationaux et internationaux (OMS) affirment que le dépistage doit demeurer volontaire et ce, pour plusieurs raisons : il n'existe pas encore de traitement curatif du SIDA ; le dépistage anonyme et aléatoire au sein de la population procure suffisamment de données pour les études épidémiologiques . un dépistage systématique et obligatoire est impraticable (nombre de personnes à dépister, insuffisance des moyens techniques et médicaux, rapport coûts/bénéfices, etc.). L'information et l'éducation de la population restent encore le meilleur moyen de prévention de la propagation de l'infection par le VIH. Cependant, un dépistage obligatoire pourrait éventuellement se justifier si un traitement ou un vaccin efficace devenaient disponibles.

[125]

Le cas des maladies héréditaires diffère. En effet, celles-ci sont transmissibles mais par voie génétique. Elles ne sont pas contagieuses mais, pour la plupart, incurables. Leur incidence au sein de la population ne présente pas un danger pour la santé publique. Aussi, actuellement, le dépistage des maladies génétiques est-il volontaire ou facultatif (le dépistage de la phénylcétonurie chez le nouveau-né, par exemple).

Le deuxième enjeu éthique du dépistage concerne la vérité dite au patient, plus précisément l'étendue de la divulgation de l'information. En vertu de la relation thérapeutique et professionnelle, le médecin est tenu de donner, dans des délais raisonnables et selon un mode approprié, les résultats du test de dépistage et les explications sur la maladie (pronostic, traitement, etc.). Cependant, dans le cas des dépistages génétiques, certaines découvertes fortuites posent au médecin un problème moral délicat. Doit-il divulguer une information, une « vérité » qui pourrait avoir des effets nocifs au sein d'une famille ? Par exemple, le clinicien à partir d'un diagnostic prénatal détient une preuve de non paternité biologique, ou encore, le clinicien identifie un génotype XYY, prédisposant selon certaines théories à des comportements « antisociaux ». La divulgation de l'information à un tiers parent est liée essentiellement à la gravité des conséquences d'une non divulgation. Ainsi, dans le cas du SIDA, parce qu'il s'agit d'une maladie mortelle non traitable, certaines associations médicales ont accepté que l'information sur la séropositivité d'un individu soit divulguée au conjoint, si tous les efforts du médecin pour convaincre le patient de la nécessité d'avertir son conjoint de son état, ont été vains.

Le troisième enjeu éthique s'intéresse aux problèmes de confidentialité et de protection de la vie privée. Les programmes de dépistage procurent aux médecins et aux scientifiques des données médicales et sociales sur les individus dépistés. Ces données sont généralement informatisées et le problème majeur concerne leur accès et contrôle. Qui peut détenir ces informations : d'autres groupes de chercheurs ? L'employeur, les compagnies d'assurances, etc. ?

Afin d'éviter le bris même accidentel de confidentialité et l'intrusion dans la vie privée, plusieurs organismes nationaux dont la President's Commission en 1983, aux États-Unis, ont édicté des normes : (a) seule la personne dépistée doit avoir accès aux données génétiques la concernant à moins d'avoir consenti à une dérogation ; (b) les informations nominales ou qui permettraient l'identification doivent être codées ; (c) la circulation des données codées rendues anonymes doit être limitée ; (d) le dossier génétique d'une personne devrait être distinct de son dossier médical usuel ; (e) des mécanismes de sécurité devraient être mis en place pour limiter, voire interdire l'accès public ou privé à l'information génétique.

Le développement actuel du stockage de l'ADN des personnes soumises au dépistage et atteintes de maladies génétiques accroit la nécessité du contrôle de ce type d'information.

Le cas des « fichiers de population » constitue pour certains un problème encore plus aigu, les données étant nominales afin de retrouver la filiation sur plusieurs générations. La filiation juridique ne coïncide pas nécessairement avec la filiation génétique. Les risques d'atteinte à la vie privée sont donc particulièrement élevés. De plus, ce type de fichier pourrait éventuellement servir les fins d'un État eugéniste.

Enfin, le quatrième enjeu éthique concerne l'allocation des ressources en matière de dépistage. Actuellement, le choix des maladies dépistées et de populations [126] cibles est effectué selon différents critères : gravité de la maladie, taux d'incidence au sein de la population, rapport coûts-bénéfices, etc.

Le dépistage obligatoire ou facultatif, s'il favorise la prévention et réduit l'incidence d'une maladie au sein d'une population, porte en germe des atteintes aux droits individuels (liberté, vie privée, confidentialité), comme en témoignent les polémiques autour des programmes de dépistage du SIDA.

Marcel Mélançon, Bruno Leclerc et Richard Gagné

BIBLIOGRAPHIE

Comité Consultatif National d'Éthique (1991), « Application des tests génétiques aux études individuelles, études familiales et études de populations (problèmes des banques d'ADN, des banques de cellules et de l'informatisation des données) », Médecine/Sciences, 7 (8) : 842-846.

Commissaire à la protection de la vie privée du Canada 0989), Le SIDA et la Loi sur la protection des renseignements personnels, Ottawa, Ministère des Approvisionnements et Services Canada.

Commissaire à la protection de la vie privée du Canada (1994), Le dépistage génétique et la vie privée, Ottawa, Ministère des Approvisionnements et Services Canada.

FADEN R., GELLER G. and POWERS M. (eds) (1991), AIDS, Women, and the Next Generation. Towards a Morally Acceptable Public Policy for HIV Testing of Pregnant Women and Newborns, Oxford University Press.

JUENGST E. and KOENIG B. (eds) (1989), The Meaning of AIDS. Implications for Medical Science, Clinical Practice, and Public Health Policy, New York, Praeger.

MÉLANÇON M.J. (1991), « Les dilemmes éthiques du savoir/non-savoir sur la condition génétique pour les personnes et familles à risque », dans BOUCHARD G., DE BRAEKELEER M. (eds), Histoire d'un génome, Sillery (Québec), Les Presses de l'Université du Québec, 543-587.

National Research Council, Committee for the Study of Inborn Errors of Metabolism (1975), Genetic Screening : Programs, Principles, and Research, Washington, National Academy of Sciences.

National Health and Medical Research Council. Report of the Medical Research Ethics Committee (1985), Ethics in Epidemiological Research, Australia, February.

PARIZEAU M.-H. (1991), « Test de dépistage du SIDA, les aspects éthiques », Le Médecin du Québec, mars, 75-78.

President's Commission for the Study of Ethical Problems in Medicine and Biomedical and Behavioral Research (1983), Screening and Counseling for Genetic Conditions : The Ethical and Legal Implications of Genetic Screening, Counseling, and Education Programs, February, Washington D.C., U.S. Government Printing Office.

Report of the Presidential Commission on the Human Immunodeficiency Virus Epidemic (1988), June, Washington D.C., U.S. Government Printing Office.

Société Royale du Canada (1988), Le SIDA : l'état de la question au pays. Rapport de synthèse et recommandations, Ottawa, La Société Royale du Canada.

TERRENOIRE G. (1988), « Maladies héréditaires, prise en charge collective et respect de la personne : le cas de la maladie de Huntington », Sciences sociales et santé, juin, VI (2) : 5-24.

WILFOND B.S. (1990), « The Cystic Fibrosis Gene : Medical and Social Implications for Heterozygote Detection », JAMA, May, 263 (20) : 2777-2783.