Dépistage et diagnostic génétiques.
Aspects cliniques, juridiques, éthiques et sociaux.

Partie I. Résultats empiriques sur le dépistage génétique

Chapitre 6

“Le dépistage des porteurs
du gène de la fibrose kystique:
attitudes de huit sous-populations
du Saguenay-Lac-Saint-Jean
face à la discrimination, à l'eugénisme
et aux politiques de santé.”

Marcel J. MÉLANÇON

Département de philosophie, Collège de Chicoutimi
UQAC, Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec

Marc de BRAEKELEER

Laboratoire d'anthropologie et de démographie génétiques,
Université Victor Segalen Bordeaux 2
Clinique de fibrose kystique, Chicoutimi

INTRODUCTION

Le gène responsable de la fibrose kystique (FK) (ou mucoviscidose) a été localisé en 1989 (Riordan et coll., 1989) et, depuis lors, plus de 800 mutations ont été identifiées, ce qui rend le dépistage des porteurs (ou hétérozygotes) scientifiquement et techniquement possible sur une grande échelle. Dans cette perspective, de nombreux centres publics et privés ont déjà commencé à le proposer non seulement dans les familles à risque (dépistage intrafamilial), mais aussi dans la population en général (chez les femmes enceintes, notamment) (De Braekeleer et Mélançon, 1990 ; Wald 1991, Mélançon et De Braekeleer, 1996).

[50]

Compte tenu des impacts que pourraient avoir de tels dépistages, nous avons réalisé une consultation de grande envergure auprès de huit sous-populations du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) pour connaître leurs attitudes face au dépistage des porteurs du gène de cette génopathie, en regard notamment des conséquences éthiques et sociales relatives à la discrimination, à l'eugénisme et aux politiques de santé.

Ce chapitre, basé sur la communication présentée en 1998 au colloque de l'Association canadienne française pour l'avancement des sciences (ACFAS), présente les conclusions pertinentes aux trois points énoncés ci-dessus.

MATÉRIEL ET MÉTHODE

La fibrose kystique est la maladie autosomique récessive létale la plus répandue dans les populations blanches ; le taux d'incidence est de 1/2500 naissances vivantes et le taux de porteurs du gène est de 1/25 personnes (Boat et coll., 1989).

La maladie est nettement plus fréquente dans la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) qui vit dans une région géographiquement isolée du nord-est du Québec. Le taux d'incidence est de 1/936 naissances vivantes et le taux de porteurs est de 1/15 dans cette population de 285 000 habitants (De Braekeleer et coll., 1997). Celle-ci est donc considérée à haut risque pour la FK.

Nous avons distribué, en 1997 et 1998, 1324 questionnaires auprès de huit sous-populations du SLSJ : parents ayant un enfant atteint de la FK, adolescents et adultes ayant la maladie, oncles et tantes d'enfants atteints, parents ayant un enfant de moins de 5 ans non atteint de la FK, médecins omnipraticiens, médecins spécialistes (pédiatres, oto-rhino-laryngologues, gynécologues) et infirmières. Il ressort donc avec évidence que ces sous-populations sont hautement sensibilisées aux maladies héréditaires, en l'occurence à la FK. Au moment de la communication présentée à l'ACFAS, 794 questionnaires (soit 60 %) avaient été complétés et retournés.

Les questionnaires comportaient plusieurs sections traitant notamment de la connaissance de la maladie, des traitements, des conséquences sociodémographiques qui ne font pas l'objet de la présente étude. Une importante [51] section portait sur le dépistage des porteurs de la FK. Nous n'avons retenu ici que trois des questions relatives aux conséquences du dépistage sur le plan éthico-social, à savoir la discrimination, l'eugénisme et l'attitude gouvernementale face aux politiques de santé.

RÉSULTATS ET DISCUSSION

Discrimination sociale

Une première question demandait aux répondants s'ils pensaient que le dépistage systématique des porteurs du gène d'une maladie héréditaire comme la fibrose kystique pouvait favoriser la discrimination entre les porteurs et les non-porteurs (Tableau 1).

Les trois premières catégories de répondants (infirmières, médecins omnipraticiens et spécialistes) ne sont pas en contact régulier avec la maladie, bien qu'elles soient sensibilisées au problème des maladies héréditaires de par leur profession même. Environ 50 % (de 48,1 % à 73,3 %) craignent qu'un dépistage systématique de porteurs puisse conduire à de la discrimination sociale.

Près d'un parent sur deux (48,1 %) ayant un enfant de moins de 5 ans non atteint de la FK (quatrième catégorie) qui vient consulter à la clinique de pédiatrie estime aussi qu'il y a des risques de discrimination.

Les quatre dernières catégories (adolescents, adultes, parents, oncles et tantes) incluent des personnes très sensibilisées à la maladie, soit parce qu'elles sont atteintes, soit parce qu'elles ont une personne atteinte dans leur famille. Quelque 20 % à 30 % craignent la discrimination. Nous nous serions attendus à un taux plus élevé d'inquiétude chez les parents ayant un enfant atteint de la FK. Nous pouvons émettre deux hypothèses : ou bien ils ont moins de craintes à cause de leur vécu de la maladie, ou bien ils refusent, consciemment ou non, d'accepter une différence entre leur enfant malade et les enfants non atteints.

Une deuxième question demandait quelles conséquences discriminatoires pourrait avoir un dépistage systématique des porteurs d'une maladie héréditaire comme la FK (Tableau 2).

[52]

TABLEAU 1

Pensez-vous que le dépistage systématique des porteurs
d'une maladie héréditaire comme la fibrose kystique pourrait favoriser
la discrimination entre les porteurs et les non-porteurs ?

	Oui	Non	Indécis
	(en %)	(en %)	(en %)
1. Infirmières (N=268)	48,1	35,4	16,4
2. Médecins omnipraticiens (N=60)	55,0	30,0	15,0
3. Médecins spécialistes (N=15)	73,3	20,0	6,7
4. Parents n'ayant pas d'enfant FK (N=210)	48,1	32,9	19,0
5. Adolescents FK (N=16)	18,8	50,0	31,3
6. Adultes FK (N=28)	32,1	46,4	21,4
7. Parents ayant un enfant FK (N=64)	32,8	40,6	26,6
8. Oncles/tantes d'enfants FK (N=123)	30,9	51,2	17,9
TOTAL	44,0	37,6	18,4

TABLEAU 2

Quelles conséquences discriminatoires pourrait avoir
un dépistage systématique des porteurs d'une maladie héréditaire
comme la fibrose kystique ? (en % des réponses positives)

	pour l'emploi	pour les assurances	dans le choix du partenaire	dans les relations affectives entre conjoints	dans la décision d'avoir des enfants	dans les relations avec les autres membres de la famille
1. Infirmières (N=128)	45,0	84,2	74,8	32,8	95,2	13,3
2. Médecins omnipraticiens (N=33)	30,3	78,8	90,9	51,5	93,5	21,9
3. Médecins spécialistes (N=l 1)	36,4	90,9	63,6	45,5	90,9	27,3
4. Parents n'ayant pas d'enfant FK (N=101)	28,3	73,0	64,4	37,6	95,0	18,0
5. Adolescents FK (N=16)	33,3	33,3	66,7	66,7	66,7	0,0
6. Adultes FK (N=9)	44,4	44,4	55,6	0,0	55,6	0,0
7. Parents ayant un enfant FK (N=21)	28,6	71,4	76,2	42,9	90,5	14,3
8. Oncles/tantes d'enfants FK (N=38)	34,2	68,4	71,1	31,6	89,5	5,3
MOYENNE	35,9	76,4	72,0	36,4	92,6	14,6

[53]

Les répondants réagissent de manière différente selon le type de conséquences discriminatoires ; leurs craintes se manifestent surtout en regard de la reproduction et des assurances. Ainsi, nous pouvons observer, par ordre décroissant de préoccupations, pour l'ensemble des huit catégories, une moyenne de :

- 92,6 % pour la décision d'avoir des enfants ;

- 76,4 % pour les assurances ;

- 72,0 % pour le choix du partenaire ;

- 36,4 % pour les relations affectives entre les conjoints

- 35,9 % pour l'emploi ;

- 14,6 % pour les relations avec les autres membres de la famille.

Si nous considérons que le choix du partenaire et la décision d'avoir des enfants sont étroitement liés au phénomène de la reproduction, une très grande majorité des répondants jugent que le dépistage aurait des conséquences pour les porteurs. Cela est d'ailleurs un des buts du dépistage : informer les personnes et les couples des risques éventuels d'avoir un enfant atteint de la FK.

Une proportion notable des répondants ont des craintes pour l'emploi, mais surtout pour les assurances, deux éléments constituant une part importante de leur insertion sociale. Certains parents ayant un enfant atteint de la FK nous ont d'ailleurs affirmé en réponse à une autre question qu'ils avaient eu des problèmes avec les assurances.

Le dépistage pourrait aussi avoir des répercussions non négligeables sur les relations interpersonnelles dans les familles (relations avec le conjoint et les autres membres de la parenté).

EUGÉNISME

L'eugénisme a été défini dans le questionnaire comme étant un mouvement idéologique et politique voulant, d'une façon ou d'une autre et par divers moyens, écarter de la reproduction les porteurs de gènes déficients et favoriser la reproduction des porteurs de gènes sains.

[54]

Quatre questions ayant trait au principe et à la pratique de l'eugénisme dans la perspective du dépistage des porteurs leur étaient posées (Tableau 3).

Une minorité des répondants (17,2 %) sont d'accord avec le principe de l'eugénisme (première question). Cependant, 26,6 % des parents ayant un enfant atteint de la FK sont d'accord avec ce principe ; leur attitude semble ambivalente face à l'existence même (exister ou ne pas exister) de leur enfant atteint.

La deuxième question demandait aux répondants s'ils considéraient le dépistage des porteurs de la FK comme un moyen eugénique. Pour l'ensemble des huit catégories, 31,6 % des personnes ont répondu de manière affirmative. Nous constatons que 42,2 % des parents ayant un enfant atteint de la FK considèrent le dépistage comme un moyen eugénique ; ils sont d'ailleurs les plus nombreux à être en faveur du principe de l'eugénisme, ce qui indique un comportement pratique cohérent avec leur attitude théorique.

La troisième question se formulait ainsi : « Considérez-vous le fait que deux porteurs de la FK décident de ne pas avoir d'enfant comme de l'eugénisme ? » Un quart de l'ensemble des répondants (25,3 %) des huit catégories le pense. Il existe cependant un important écart entre les catégories chez qui la FK est vécue dans la famille (adolescents, adultes, parents, oncles et tantes) (29,6 %) et les autres catégories (médecins, infirmières, autres parents) (23,5 %) qui, personnellement, ne sont pas touchées.

Les mêmes attitudes sont constatées en réponse à la quatrième question qui demandait si les personnes interrogées considéraient l'avortement d'un fœtus atteint de la FK comme de l'eugénisme. Ainsi, 28,8 % des répondants (au total des huit catégories) voient l'interruption médicale de la grossesse comme un moyen eugénique. Une fois de plus, et vraisemblablement pour les mêmes raisons que celles de décider de ne pas avoir d'enfant, nous constatons des différences marquées entre les catégories qui sont aux prises avec la maladie (32,2 %) et celles qui ne le sont pas (27,5 %).

Les résultats obtenus aux troisième et quatrième questions sont inter-reliés et viennent corroborer la position des répondants qui considèrent le dépistage des porteurs de la FK comme un moyen eugénique. En effet, l'abstention d'avoir des enfants (par contraception, stérilisation, interruption médicale de grossesse ou autres moyens) est perçue par une proportion importante des répondants comme eugénique.

[55]

TABLEAU 3

Dépistage des porteurs de la fibrose kystique. Eugénisme :
principes et pratiques (en % des réponses positives)

	Infirmières	Médecins Omni- praticiens	Médecins spécialistes	Parents sans enfant FK	Adolescents FK	Adultes FK	Parents avec un enfant FK	Oncles/tantes d'enfants FK	Moyenne
	(N=266)	(N=59)	(N=15)	(N=210)	(N=16)	(N=28)	(N=64)	(N=125)
1. Êtes-vous d'accord avec le principe d'eugénisme ?	14,6	5,1	20.0	22,9	18,8	3,6	26,6	16,8	17,2
2. Considérez-vous le dépistage des porteurs de la FK comme un moyen eugénique ?	38,0	20,3	13,3	27,1	25,0	35,7	42,2	27,4	31,6
3. Considérez-vous le fait que deux porteurs de la FK décident de ne pas avoir d'enfant comme de l'eugénisme ?	21,3	11,9	13,3	30,0	56,3	35,7	34,4	22,6	25,3
4. Considérez-vous l'avortement d'un foetus atteint de la FK comme de l'eugénisme ?	25,8	22,0	33,3	30,3	31,3	50,0	32,8	28,2	28,8

TABLEAU 4

Pensez-vous qu'un jour un gouvernement pourrait refuser les services de santé à un enfant atteint de la fibrose kystique parce que ses parents, consciemment, n'ont rien fait pour prévenir sa naissance ?

	Oui	Non	Indécis
	(en %)	(en %)	(en %)
1. Infirmières (N=268)	36,0	37,1	27,0
2. Médecins omnipraticiens (N=60)	28,8	54,2	16,9
3. Médecins spécialistes (N=15)	33,3	40,0	26,7
4. Parents sans enfant FK (N=210)	18,6	48,1	33,3
5. Adolescents FK (N=16)	31,3	31,3	37,5
6. Adultes FK (N=28)	32,1	53,6	14,3
7. Parents avec un enfant FK (N=64)	28,1	40,6	31,3
8. Oncles/tantes d'enfants FK (N=123)	25,6	44,0	30,4
TOTAL	28,2	43,2	28,6