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Dépistage et diagnostic génétiques.

Aspects cliniques, juridiques, éthiques et sociaux.

Préface

Louis-Philippe Thibault

Directeur général, RRSSS-02

Soucieux d'éviter toute maladie génétique grave, un couple en attente de leur premier enfant demande un diagnostic prénatal. Avant même sa naissance, l'enfant voit ainsi des renseignements génétiques le concernant inscrits au dossier médical d'un autre individu, sa mère. Peu de temps après l'accouchement, les mêmes parents, ayant reçu les informations d'usage, consentent à transmettre un prélèvement urinaire de leur bébé pour le dépistage précoce des maladies métaboliques héréditaires. Comme pour deux millions d'autres nouveau-nés du Québec depuis 1971, les données découlant de l'analyse sont soigneusement consignées et compilées. Pourtant... comme en conviennent les milieux concernés, il y a un consensus assez net pour écarter les mineurs de l'application des tests génétiques jusqu'à ce que l'individu, devenu adulte, puisse prendre des décisions autonomes à cet égard.

Simultanément, mais à une autre échelle, une multitude de scientifiques s'affairent, les uns à dresser la cartographie complète du patrimoine génétique humain, les autres à élucider par le truchement de disciplines, telle la biologie moléculaire, les mécanismes qui lient le code génétique au métabolisme et à ses dysfonctions. En même temps, les responsables de la santé publique examinent la portée et les impacts pouvant découler du dépistage génétique à grande échelle des porteurs de gènes délétères. Les intérêts commerciaux se tiennent à la fine pointe des connaissances, systématisent la production et mettent en marché rapidement les nouveaux tests de dépistage. Les compagnies d'assurances examinent, sous l'angle actuariel, l'intérêt d'utiliser l'information génétique. Des employeurs, de plus en plus nombreux, notamment aux États-Unis, utilisent ou veulent utiliser les tests dans le cadre de l'embauche des futurs employés.

Dans toute cette mouvance, on distingue assez bien deux sous-ensembles : d'une part, la masse des personnes, des familles et des populations porteuses de gènes et peu préparées à jauger les retombées concrètes et vitales de l'accroissement exponentiel de la connaissance génétique ; d'autre [xii| part, la masse des spécialistes de toutes fibres, également porteurs de gènes et préparés à remplir des fonctions expertes et spécifiques auprès d'organismes et d'instances mettant à profit le capital des connaissances nouvelles.

Partant des préoccupations de ces deux groupes, des parents, des praticiens, des scientifiques de toutes disciplines, des décideurs se réunissent, réfléchissent et échangent sur les enjeux humains, moraux et scientifiques que soulèvent les connaissances et leurs applications permettant le dépistage des porteurs de gènes dits délétères. C'est précisément l'objet de cet ouvrage qui s'inscrit dans le prolongement du colloque organisé par le Groupe de recherche en génétique et éthique du Québec (Le GÉNÉTHIQ), à l'occasion du 66e congrès de l’ACFAS en mai 1998. Les matières traitées dans l'ouvrage permettent, d'emblée, un contact tangible avec les conséquences éthiques de la recherche, du traitement, du dépistage et de l'utilisation des informations génétiques. Guidé par un ensemble d'auteurs tous actifs dans le domaine et tous à l'évidence préoccupés par la portée morale des gestes individuels et collectifs, le lecteur se prendra à mesurer, pour lui-même, l'ampleur de l'interpellation et du questionnement que soulève le progrès de la connaissance et de la capacité d'intervention en matière génétique.

Par-delà la trame apparemment spécifique de chacune des contributions à cet ouvrage collectif, on y perçoit une préoccupation commune à l'égard d'une prise en charge responsable des potentialités nouvelles ouvertes par la science et la technologie génétiques, à l'égard aussi de la collectivité des non-spécialistes qu'on doit former et informer, à l'égard enfin d'un avenir nécessairement tributaire de la qualité morale des décisions qui se prennent au présent.

Par la responsabilité que lui reconnaît sa loi constitutive, la Régie régionale de la santé et des services sociaux du Saguenay-Lac-Saint-Jean voit la nécessité que progresse une discussion à la fois rigoureuse et publique sur les impacts sociaux, moraux et sanitaires du dépistage des porteurs. Cet ouvrage contribuera sans aucun doute au progrès et à la qualité du débat. C'est pourquoi nous nous sentons doublement honorés d'être, d'une part, partenaires de recherche du GÉNÉTHIQ depuis des années et, d'autre part, associés à la publication de cet ouvrage.

Louis-Philippe Thibault

Directeur général
RRSSS-02